一例黑色肛门直肠肿瘤经病理检查结果证实为临床少见的肛乳头瘤内陈旧性出血所致，排除了恶性肿瘤。
最近，美国佛罗里达大学医学院的Rahman等人报道了不明原因慢性非疼痛性便血1例，发表在最近的Gastroenterology杂志上。
病例介绍
患者，74岁，白人女性，因「间断性无疼痛性便血6个月」入院。平素有痔疮病史。入院后进行了全身体格检查以及直肠指诊，实验室检查提示血红蛋白9.9g/dL，红细胞压积30.3%。入院前5年曾行结肠镜检查，发现一管状腺瘤。
因出现贫血症状，患者再次行结肠镜检查，发现直肠有一个长约10*15cm菜花状巨大肿物，超过了结肠周长的50%（结肠镜检查，图A、B）。随后对直肠肿物进行了活检以及免疫组织化学分析（免疫组织化学分析，图C）。
那么问题来了：该例患者最可能的诊断是什么？
该例患者最终的诊断为：直肠原发性黑色素瘤。
肛门直肠是继皮肤和视网膜后恶性黑色素瘤最常见的部位，但肛肠黑色素瘤只占了所有黑色素瘤的不到3%，同时少于1%的肛门直肠恶性肿瘤是恶性黑色素瘤。尽管肛门直肠粘膜存在大量的黑色素细胞，但是只有20%的患者有明确的黑色素沉着。
正是由于这个原因，肛门直肠恶性黑色素瘤的很多症状，如出血，常常与痔疮导致的便血症状混淆。与此同时，大部分恶性黑色素瘤患者生前是没有明显的胃肠道临床症状。
涉及到胃肠道症状的黑色素瘤通常来源于已知部位的黑色素瘤转移，常见的是皮肤和/或视网膜黑色素瘤。但是，从一个未知原发灶转移的也有发生。在这种情况下，确定病人之前是否有任何病灶切除或肿瘤消退病史至关重要。
该例患者是一个孤立性病变，之前没有皮肤或视网膜受累，之前也没有病灶切除或肿瘤消退病史。这些临床特征结合免疫组化分析：S-100、HMB-45和MelanA阳性，可以明确该患者是1例罕见的直肠原发性恶性黑色素瘤。
由于肠道粘膜表面有丰富的血管和的淋巴供应，因此累及肠道粘膜的黑色素瘤往往更加具有侵略性，而且预后比皮肤黑素瘤还差。60%的患者在确诊时黑色素瘤已发生远处转移。
该例患者很有可能是直到晚期才被诊断出来，因为她的CT和全身PET扫描显示广泛的骨骼、肝、肺、淋巴结转移，肠系膜和纵隔（PET扫描，图D）。虽然很罕见，但临床医生不应该排除原发性肛门直肠黑色素瘤的诊断，而且应该与痔疮等肛肠疾病导致的便血互相鉴别。
