3岁的晓月在公园和爸爸玩耍，不小心摔了一跤，孩子摔倒起身，就说，爸爸，我怎么听不见声音？爸爸带孩子来医院看耳科门诊，做了听力检查和颞骨CT检查，最后确诊孩子患的是大前庭导水管综合征。
北京清华长庚医院耳鼻咽喉头颈外科副主任医师李欣表示，这是一种常染色体隐性遗传性疾病，是最常见的一种内耳畸形。患者一般在1-3岁左右开始发病，所以往往刚出生的时候，听力筛查可完全正常，后来
表现也一切如常。但慢慢地出现听力波动性、进行性下降（也就是时好时坏、越来越坏），个别病人会表现为突发性耳聋（三天之内听力就突然变差）。如果患儿早期听力下降程度较轻，可能不易被家长发现。
李欣介绍，大前庭导水管综合征目前尚无有效的治疗方法。早期听力下降时可以按照突发性耳聋的治疗方案治疗，应用改善微循环和神经营养药物，听力可能暂时有所改善，但是，这些努力并不能改变疾病的最终结局。
在听力下降的早中期，孩子的听力会有波动，建议定期去医院检查听力，如果有需要的话，及早地进行助听器来干预，而且助听器功率最好选择大一点的，这样在听力继续波动和下降的时候也能够满足小孩子的听力损失补偿。如果听力损失已经达到重度和极重度水平，那就应及早做人工耳蜗植入手术，这有利于尽早获得有用听力和言语中枢的良好发育。
对于1-3岁早期听力检查没有发现异常的孩子，怎样早期发现这类遗传性疾病呢？
表示，首先，如果父母、祖父母、外祖父母有家族史，我们要进行基因检测，检查SLC26A4基因热点突变检测，其次就是做影像学检查，检查颞骨高分辨CT。如果已经在听力筛查中发现孩子异常，蹦极、过山车这类运动就要避免。建议日常生活中避免感冒、用力咳嗽、喷嚏以及头部的撞击。对于这样孩子的父母，如果想要第二个孩子，一定要大孩子和父母先作基因检测，结果出来后再怀孕，怀孕后10周可以作产前诊断，避免生出患有同样疾病的孩子。
延伸：如何对宝宝听力进行检查？
行为观察
家庭自我检测中，最常用到的是"行为观察"，也就是看宝宝对声音的反应是否正常。宝宝的月龄不同，他在听到声响后的表现也是不一样的。
宝宝的正常表现：
一般而言1-2个月的宝宝，他对较大声音的反应很强烈，比如家中的关门声很大或者有玻璃杯打碎时，宝宝就会有惊跳的表现；还比如过新年放鞭炮，"劈劈啪啪"的鞭炮声也会让宝宝吓得哭起来。
如果宝宝6个月了，他对声音的辨别就会敏锐一些，他的表达也会更清楚。当宝宝在另一个房间里哭的时候，妈妈的安抚声如"乖，宝宝，别哭，妈妈就来了"之类的话就会让宝宝安静下来，并有可能平息宝宝波动的情绪。
当宝宝9个月时，他已经可以爬行甚至走路了，这时，如果有一个较小的对象如积木等在宝宝身旁落到地上，宝宝就会上下左右寻声去找。
宝宝的异常表现：
若当宝宝听力出现障碍时，他就会有一些与众不同的表现。妈妈越早发现，就越容易进行干预，也就越容易抢救宝宝的听力。
妈妈可以注意一下，如果家里3个月以下的宝宝对于突然发生的巨响毫无反应；或者到了半岁以后宝宝还不会寻找声音来源；又或者过了1岁'宝宝对于爸爸妈妈讲的话无法理解、叫不出"爸爸、妈妈"；甚至宝宝24个月了，还不能说两个字以上的短句。这时，妈妈可就要特别留意宝宝在听力上面的发展，必要的话，要及时送宝宝去检测和诊断。
而超过24个月的较大宝宝，他常表现出的语言障碍及反应迟钝就比较明显了，如：要求别人重复讲话；将电视机、收音机的音量调得很高；看电视时歪着头，将耳朵靠近电视机；听不见小鸟叫；对电话铃声、门铃声无反应等，这时候妈妈可要及时将宝宝送到相关医疗机构进行诊断、治疗。
宝宝迟说话与听力障碍引起的说话困难的区别
常有妈妈对宝宝迟迟不肯说话感到疑惑，而怀疑是不是自家宝宝听力有问题。这里，我们有一个方法，可以区别宝宝是否是因为听力问题引起的说话困难。
1、如果宝宝的听力有重度障碍，那他根本就不会讲话。如果宝宝的听力有轻度障碍，那宝宝对大人的指示就不会理解，并会显得很木讷。
2、如果宝宝的听力没有问题，只是开口的时间比较晚，那他就会听得懂大人的指示，并表现出服从命令。这样的宝宝，只要耐心教导，说话是迟早的事。
