他的名字叫陈梓阳，今年7月29日在东莞长安医院出生。患的是遗传性枫糖尿病。从出生到现在体重直线下降，现在只剩下2.9公斤了。
槭糖尿病(maplesyrupurinedisease)是一种遗传性支链氨基酸代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。在人体中主要支链氨基酸有亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸。这些支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。
亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积；而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。其临床特点是婴儿期喂食困难，中枢神经受损临床表现和代谢性酸中毒，如果未及时得到正确的治疗，常在婴儿期即死亡。
出生已91天，他的体重却只有2.9公斤，与出生时的体重相比，还减轻了0.5公斤；因他患上了枫糖尿病，出生91天的时间，他都只能在医院的病房保温箱里度过；因他患上了枫糖尿病，他出生后的91天里，他的父母奔走各大医院，四处为他求医，花费掉了家中所有的积蓄。”他的名字叫陈梓阳，今年7月29日在东莞长安医院出生。孩子的母亲张国玲希望有好心市民可以帮助她患病的孩子渡过难关。
枫糖尿病虽为遗传性疾病，但遗传方式为常染色体隐性遗传，故家族史对诊断没有帮助。
检查方法：
1.尿液检查。患者尿中由于排出由支链氨基酸代谢所产生的α-酮酸，故有枫糖臭味。其他辅助检查：
1.CT检查。本病CT检查有脑白质低密度，特别是小脑白质深部、脑干、大脑脚、丘脑和内囊后支。这些神经系统改变在用饮食治疗后有进步，且同时有水肿消失。这一现象可与其他大脑器质性疾病鉴别。
2.做脑MRI检查时可有双侧苍白球在T2相有高信号，但这些CT和MRI的所见并不能作为诊断本病的依据。
3.应用放射性核素技术测定培养的羊水细胞氧化脱羟情况可以进行产前诊断。
像小梓阳这种患儿的长期预后有待观望。在应激状况下如感染或手术时可能发生严重的酮酸症、脑水肿甚至死亡。常见的后遗症是智力缺陷和神经系统损害。推荐阅读：十三个关键教育男孩的问题〉〉〉
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