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小儿α1-抗胰蛋白酶缺乏症 ☆ 收藏

概述

α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α-1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性遗传性疾病。常有家族发病史。 α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α-1-antitrypsin deficiency)是以婴儿期出现胆汁淤积性黄疸、进行性肝功能损害和青年期后出现肺气肿为主要临床表现的一种常染色体隐性…       展开

症状:
肝肿大、恶心与呕吐、腹胀、黄疸
病因:

(一)发病原因本症为常染色体隐性遗传性疾病。α1-AT是一种多肽糖蛋白,分子量为5.2万,在肝细胞中合成、分泌并释放至血清中。维持血清正常水平。其正常血清浓度为1.5~2.5g/L。...

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