儿童先天性甲状腺功能减退怎么办?

很多在怀孕期间发现自己得了甲减的女性都会担心的一个问题是什么?我的宝宝还能不能要,我的孩子会不会也是甲减?如果孩子得了甲减该怎么办?

如果在妊娠期间发现自己得了妊娠期亚临床甲减,应立即到医院请专科医生诊治,根据孕妇的TSH、FT4水平决定是否用药,以及剂量的调整,主要治疗方式为补充左甲状腺素,经过治疗可有效提高胎儿质量,减少孕妇并发症发生率,并且在治疗期间不可随意停药及增减药量,否则将对母婴的生命健康造成伤害。

如果新生儿已经有先天性甲状腺功能减退症,也不要惊慌,早发现早治疗,经过积极治疗,预后一般较好,不会对小儿的生长发育有较大影响,如若在生后2年内未开始治疗,那么可能会引起不可逆的智力障碍。

那么什么是“儿童先天性甲状腺功能减退症(CH)”?甲状腺功能减退症(简称甲减),是由多种原因影响下丘脑-垂体-甲状腺轴功能、导致甲状腺激素的合成或分泌不足;或因甲状腺激素受体缺陷所造成的临床综合征。根据病因和发病年龄可分为先天性甲减和获得性甲减两类。小儿时期多数为先天性甲状腺功能减退症。

临床表现:1.新生儿期:表现(1)常为过期产,出生体重超过正常新生儿。(2)喂养困难,哭声低,声音嘶哑。(3)胎便排出延迟,腹胀,便秘。(4)低体温末梢循环差。(5)生理性黄疸期延长。2.典型表现:(1)特殊面容:头大颈短,表情淡漠,眼距增宽,眼裂小,鼻梁塌平,舌体宽厚、伸于口外,皮肤粗糙。头发稀疏干燥,声音嘶哑。(2)特殊体态:身材矮小,上部量大于下部量,腹大、脐疝,脊柱弯曲,腰椎前凸,假性肌肥大。(3)运动和智力发育落后。(4)生理功能低下:怕冷少动,低体温,嗜睡,对外界事物反应少,心率缓慢,心音低钝,食欲差、肠蠕动减慢。3迟发性甲减:(1)发病年龄晚,逐渐出现上列症状。(2)食欲减退,少动,嗜睡,怕冷,便秘,皮肤粗糙,黏液性水肿。(3)表情淡漠,面色苍黄,疲乏无力,学习成绩下降。(4)病程长者可有生长落后。诊断:血清T4、T3及TSH浓度测定:T3,T4降低;TSH水平增高,若>20mU/L可确诊。

先天性甲状腺功能减退症的最佳治疗时期是在出生后13天前按大于9.5mg/(kg·d)的剂量给予左甲状腺素钠,使其甲状腺功能在3周前正常,并在一岁以内维持FT4在正常高限,这样可明显改善患儿神经运动发育。

治疗原则:早期诊断,早期治疗,终身服药;用药应从小剂量开始,注意剂量个体化,根据年龄逐渐加至维持剂量,以维持正常生理功能。

药物主要选用左甲状腺素钠,依据血清T3、T4、TSH测定值进行个体化治疗。并在开始治疗后,每2周随访一次,当血清T4,TSH正常后可每3个月一次,服药1~2年后可每6个月一次。每次随访均应测量身高、体重、甲状腺功能,每年测定骨龄一次。

先天性甲状腺功能减退症对脑发育的影响较大,在婴幼儿期,甲状腺激索缺乏可严重影响神经系统发育,导致智力低下、平衡协调功能不良、细小运动异常、痉挛、震颤和构音障碍等。在脑发育关键期,低碘和甲状腺激素缺乏可影响甲状腺激素敏感神经元的增殖、迁移和分化,出现神经通路错误,从而影响学习记忆功能。早期激素替代治疗可使患儿智能发育处于正常范围。

通过新生儿筛查及早期治疗可有效防止CH导致的智力迟缓,其远期预后取决于疾病的发病时间、严重程度及治疗的早晚,甲状腺功能减退发生越早,脑损害越重且常不可逆。而治疗时间越早,预后越佳,尤其在生后最初几个月甲状腺激素对正常脑发育至关重要。

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