结节性硬化是遗传病是吗?

2020-04-02 08:14:47

病情描述:结节性硬化是遗传病是吗?

医生回答(1)

结节性硬化是遗传病,遗传方式为常染色体显性遗传,家族性病例约占三分之一,即由父母一方遗传而来突变的TSC1或TSC2基因;散发病例约占三分之二,即出生时患者携带新突变的TSC1或TSC2基因,并无家族成员患病。家族性患者TSC1突变较为多见,而散发性患者TSC2突变较常见。

2020-04-02
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