罕见病患者就医有望少走“弯路”！
日前，北京卫健委发布《具备第一批罕见病目录中所列疾病诊治能力推荐医院/科室名单（2018年）》，旨在加强罕见病管理、提高诊疗水平、维护患者健康权益。
国家首批罕见病目录于今年5月发布，共纳入121种罕见病。针对北京市患者规模及实际诊疗情况，北京卫健委为每种罕见病分别推荐了2-7家医院。
实际上，成骨不全症还有一个名字——“瓷娃娃”。类似的名字还有“精灵宝宝”（威廉姆斯综合征）、“月亮孩子”（白化病）……
这些看似“美丽”的名字背后，则是多数人闻所未闻的罕见病。
世卫组织将罕见病定义为，患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。在我国，中华医学会遗传学分会于2010年发布的专家共识曾明确，将患病率低于五十万分之一，或新生儿发病率低于万分之一的疾病称为罕见病。
目前，全球罕见病约有7000多种，80%与基因缺陷有关。然而，不到5%的罕见病具有切实有效的治疗手段。
罕见病是人类面临的重大医学挑战之一。资料显示，大多数罕见病可在婴儿或儿童期发病，死亡率较高，30%的患者寿命不到5年。
对于这些患者来说，就医之路颇为不易。
由于病例较少，临床认知不足等因素，罕见病患者常常被误诊和漏诊。有统计显示，在确诊前，罕见病患者平均要找5-10名医生就诊，确诊周期可长达数十年。即使确诊，误诊率仍高达44%。
近年来，北京、上海等地医院以开设罕见病门诊等方式，着力解决罕见病患者就医难问题。
其中，上海儿童医学中心早在1998年启动多科联合门诊，为疑难杂症患者提供就医去处。
去年，北京协和医院专门开设罕见病专病门诊，组建了罕见病诊治多学科专家协作组，并建立基因检测和遗传咨询团队。
今年2月，原上海卫计委宣布成立首批“上海市罕见病诊治中心”、“上海市儿童罕见病诊治中心”和“上海市罕见病诊治门诊”，力求更多地整合学科资源，畅通罕见病患者求医之路。
而本次罕见病推荐医院名单的推出，对罕见病患者来说，更是一重大利好！
