罕见病治疗领域又传来好消息！
日前，美国FDA批准了一款新药Gamifant，用于治疗原发性噬血细胞综合征（HLH）。
这也意味着，第一款专门针对原发性HLH药物获批。
PD-1、CAR-T等免疫疗法作为近年来的研究热点，一直备受关注，T细胞也因此有癌细胞“头号猎手”称号。
然而，免疫系统若发生异常，便会过量释放并活化T细胞等免疫细胞。而大量过分活跃的免疫细胞会“召唤”出众多细胞因子，从而对机体造成免疫损伤。主要表现为持续发热、肝脾肿大、全血细胞减少以及骨髓、肝、脾、淋巴结组织发现嗜血现象。
这种症状背后的疾病即噬血细胞综合征，又称噬血细胞性淋巴组织细胞增多症。
其中，原发性HLH多发于婴儿或儿童，与基因缺陷有关。症状通常出现于出生后第一年，病情进展迅速，若未得到及时治疗，中位生存期不足两月，可谓十分凶险。
目前，原发性HLH唯一治愈方法是进行造血干细胞移植（HSCT）。鉴于细胞因子风暴和移植物免疫排斥反应，患者应避免在疾病活动期接受HSCT。
因此，对于HLH患者来说，早期治疗目标为快速控制高炎症状况，为HSCT做准备。
“原发性HLH是一种罕见且危及生命的疾病，多发于儿童。此次批准满足了HLH患者未被满足的医疗需求。” FDA肿瘤卓越中心主任理查德·帕兹杜尔博士表示。
此前，移植前常规治疗方案包括类固醇或化疗，但这些疗法并不是为HLH“量身打造”。
该批准基于一项2/3期研究。试验结果表明，Gamifant达到了主要研究终点。其中，63％的患者对治疗有响应，70％的患者在治疗后能够进行HSCT。
主要研究者迈克尔乔丹指出，HLH是一种免疫调节异常疾病。虽然很多细胞因子发生了紊乱，但干扰素γ起到关键性作用。
Gamifant是一种单克隆抗体，能够结合并中和干扰素γ。此前，该药已经获得FDA授予的突破性疗法认定、孤儿药资格和优先审评资格。
Gamifant研发公司首席医学官克里斯蒂娜•德敏表示，未来将进行更多临床试验，以检验Gamifant在其他干扰素γ所导致疾病中的疗效。
