先天性巨结肠是由于直肠或结肠远端的肠管持续痉挛，粪便淤滞的近端结肠，巨结肠肥厚、扩张，是小儿常见的先天性肠道畸形。
通俗的说，就是末端的一段肠管因为发育问题呈持续狭窄不放松的状态，粪便无法顺利自行排出，积存的大便把正常的肠管撑大，并引起各种症状。
先天性巨结肠在消化道发育畸形中占第2位，发病率是1:2000-1：5000，男：女为4:1。本病的病因目前尚未完全清楚，多数学者认为与遗传有密切关系，本病的发病机制是远端肠管神经节细胞缺如或功能异常，使肠管处于痉挛狭窄状态，肠管通而不畅，近端肠管代偿性增大，壁增厚。本病有时可合并其他畸形。出现腹胀、便秘症状越早提示病情越严重。
临床表现
1.胎便排出延迟，顽固性便秘腹胀
患儿因病变肠管长度不同而有不同的临床表现。痉挛段越长，出现便秘症状越早越严重。多于生后48小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，可于2～3日内出现低位部分甚至完全性肠梗阻症状，呕吐腹胀不排便。痉挛段不太长者，经直肠指检或温盐水灌肠后可排出大量胎粪及气体而症状缓解。痉挛段不太长者，梗阻症状多不易缓解，有时需急症手术治疗。肠梗阻症状缓解后仍有便秘和腹胀，须经常扩肛灌肠方能排便，严重者发展为不灌肠不排便，腹胀逐渐加重。
2.营养不良发育迟缓
长期腹胀便秘，可使患儿食欲下降，影响了营养的吸收。粪便淤积使结肠肥厚扩张，腹部可出现宽大肠型，有时可触及充满粪便的肠袢及粪石。直肠指检：大量气体及稀便随手指拨出而排出。
3.巨结肠伴发小肠结肠炎
是最常见和最严重的并发症，尤其是新生儿时期。其病因尚不明确。患儿全身发问突然恶化，腹胀严重、呕吐有时腹泻，由于腹泻及扩大肠管内大量肠液积存，产生脱水酸中毒高烧、肪快、血压下降，若不及时治疗，可引起较高的死亡率。
检查
1.活体组织检查：取距肛门齿状线3cm以上直肠组织，病理检查发现有异常增生的神经节纤维束，但无神经节细胞，此为诊断金标准。
2.X线平片以及钡灌肠：腹部立位平片多显示低位结肠梗阻。钡剂灌肠侧位和前后位照片中可见到典型的痉挛肠段和扩张肠段，排钡功能差，24小时后仍有钡剂存留，若不及时灌肠洗出钡剂，可形成钡石，合并肠炎时扩张肠段肠壁呈锯齿状表现。新生儿时期扩张肠管多于生后半个月方能对比见到。钡灌肠检查在临床诊断先天性巨结肠时最为常用。
3.肛门直肠测压法
治疗
1.保守治疗
适用于超短形先天性巨结肠病儿，新生儿。先用保守治疗，待6个月到1岁后，再行根治手术；手段包括定时用等渗盐水洗肠（灌洗出入量要求相等，忌用高渗、低渗盐水或肥皂水），扩肛、甘油栓、缓泻药等，避免粪便在结肠内淤积。
2.结肠造瘘
新生儿经保守治疗失败或患者病情严重或不具备根治术条件者，均适用结肠造瘘术；造瘘即在狭窄段上方造一个瘘口，以此缓解排便情况，等孩子能够耐受手术后，再做先天性巨结肠的根治手。
3.根治手术
即切除神经节缺失的病变结肠，然后重新吻合肠管。
