新生儿先天性心脏病（简称先心病）的发生率约为1%，其中1/4~1/3为重症先心病，包括危重和严重两种类型，分别指在新生儿期和婴儿期需要接受手术或介入治疗的先心病。重症先心病如果没有得到及时治疗，可发生心力衰竭、心源性休克、酸中毒、缺氧性脑损伤等严重后果，是导致婴儿死亡和儿童残疾的主要原因之一。
危重先心病漏诊率高
在发达国家，12%～50%的危重先心病患儿是在出现严重症状之后才被发现患病，此时患儿生命体征往往处于不稳定状态，由此增加了手术风险，严重影响预后，同时也增加了社会经济负担。基于这种情况，2010年美国新生儿和儿童遗传性疾病咨询委员会建议，应该对新生儿先心病进行普查，并于次年成立工作小组推进相关工作。
我国目前关于新生儿危重先心病漏诊情况的报道很少。
由于我国在医院人员培训、仪器配备、产前超声普及率和先心病诊断水平等方面仍然落后于发达国家和地区，因此可以推测，新生儿危重先心病漏诊情况会更加严重。《中华儿科杂志》发表的赵趣鸣等对2012年1月1日~2015年12月31日在复旦大学附属儿科医院首次诊治的1036名危重先心病患儿资料分析，参考了发达国家关于漏诊率研究的方法和标准，发现出生后在产科医院出院前的总漏诊率为52.51％(544/1036)；如剔除因有症状或接受产前检查或体格检查发现异常者，则漏诊率高达71.02％(544/766)，说明在我国开展新生儿先心病筛查非常必要。
有无理想的筛查方法
产前超声检出率低许多国家和地区常规通过产前超声检查筛查先心病，但该项检查高度依赖操作者的经验和知识，检出率并不理想。多个欧洲国家研究报道，产前超声筛查对危重先心病检出率不到50%；美国资料显示，产前超声对单心室畸形类先心病的检出率＞50%，但对双心室完整的危重先心病的检出率＜30%。赵趣鸣等研究发现，在869例接受过产前超声检查的新生儿中，危重先心病的检出率仅为14.04%(122/869)，与发达国家仍有较大差距。采用产前超声检查来筛查先心病仍存在很大缺陷。
体格检查漏诊率高新生儿出生后体格检查是医护人员常规工作内容，也是出生后先心病筛查的重要方式。常规的新生儿体格检查包括观察肤色、毛细血管充盈度、呼吸模式和频率、听诊心脏和肺、触诊股动脉搏动等，如果存在心脏杂音、呼吸急促或股动脉搏动减弱，要怀疑是否存在先心病，然后给予心电图、胸片、超声心动图等进行诊断。然而，体格检查对新生儿危重先心病漏诊率超过50%；赵趣鸣等研究显示，仅有21.4%的危重先心病是通过体格检查发现的。其原因包括：许多先心病在新生儿早期没有明显症状；临床医生的心脏听诊技能不足；检查者对心脏杂音的关注度不够。此外，完整的体格检查步骤多而且复杂。因此，单纯体格检查也不是新生儿先心病筛查的理想方法。
经皮脉搏血氧饱和度测定被认可许多危重先心病的共同特点是低氧血症，严重的低氧血症可能表现出明显的发绀，但当新生儿动脉血氧饱和度维持在0.80~0.95之间时，则往往肉眼无法发现发绀，所以临床上一般采用血氧饱和度测定来判别是否存在低氧血症。
经皮脉搏血氧饱和度测定(POX)由于无创、准确而在临床上备受青睐。POX检查十分简便，采用新生儿专用探头，分别绕右手掌和任何一只脚掌一圈进行氧饱和度测量，当经皮血氧饱和度仪显示的心率与新生儿的实际心率相符，且血氧饱和度数值和仪器的信号波形稳定至少10s以上，即可记录数据。当然，POX检测结果有时也会受到某些因素的影响，如周围血管充盈状态、皮肤颜色、肢体运动以及探头与肢体的接触不良等。
发达国家开展POX筛查危重先心病的研究较多，认为POX筛查危重先心病具有高度的特异度和中等敏感度，符合作为普查的标准。2012年以来美国等多个发达国家推行应用POX作为危重先心病筛查方法。
期待先心病筛查有全国标准
过去20余年来，我国许多地区先后开展了先心病筛查工作，但缺乏统一简便易行的先心病筛查方案，而且筛查的目标人群大多是儿童和青少年，而不是针对新生儿。因此，对于在新生儿早期症状出现之前发现重症先心病，从而给予有效诊治、改善预后所起的作用十分有限。2011年~2012年，我国学者进行了全球最大样本量(n=122738)的新生儿先心病筛查多中心前瞻性研究，证实了P0X筛查同样适用于人口基数庞大的发展中国家，具备较高的准确性，筛查危重先心病的敏感度为83.6%，特异度为99.7%。同时，该项研究还发现，如果把心脏杂音听诊和POX检测结合起来，则可以明显提高对危重先心病（灵敏度93.2%，特异度97.7%）和所有重症先心病（灵敏度90.2%，特异度97.6%）的检出率，而特异度仍然维持在高度水平。之后，这些结果又在更大样本研究中得到进一步验证。2016年4月，上海市政府通过多次专家论证，决定将新生儿先心病筛查纳入常规新生儿筛查项目，将两项指标（心脏杂音+POX）作为筛查方案。目前上海市新生儿先心病筛查覆盖率已达96.9%。
总之，我国目前很有必要开展新生儿先心病筛查工作，采用规范的方案，对产科医院婴儿室的相关医护人员进行培训，从而及早发现重症先心病患儿，及时明确诊断并给予合理有效治疗，以减少先心病所导致的死亡和残疾，造福儿童、家庭和社会。
