用基因检测预判肿瘤的发生,究竟靠不靠谱?

  2013年2月,美国著名影星安吉丽娜·朱莉为预防乳腺癌,接受了乳腺切除手术;2015年3月,她再次预防性地切除了卵巢。

  之所以进行这两项手术,是因为朱莉进行了基因检测,结果显示,她携带有乳腺癌易感基因BRCA1,这使其患乳腺癌和卵巢癌的风险较高,分别为87%和50%,而预防性切除手术可使这一几率骤降至5%。

  事件一经报道,瞬间引发热议。

  自此,肿瘤基因检测也正式走入大众视野。随后的几年,肿瘤基因检测如雨后春笋般涌现,热度居高不下。

  很多人面对这项新兴技术跃跃欲试的同时,又犹豫不决。一方面,肿瘤是召唤亡灵的不二杀手,是全球范围内发病率和死亡率最高的疾病,人们都对肿瘤有恐惧心理,找到预测方法当然是众望所归。另一方面,大家对基因检测不甚了了,内心会画一个问号:“通过基因预测肿瘤风险靠谱吗?真的对我有帮助吗?”要解答这个问题,我们需要了解肿瘤是怎么来的。

  肿瘤到底是怎么来的?

  简单来说,各类肿瘤的发生和发展都可大致“归功于”两大因素,即环境因素和遗传因素。正常情况下,我们体内的细胞以正常的速度和形态生长、分化和死亡。但是当细胞发生基因突变而异常增生时,即会形成肿瘤。

  可致癌的基因突变分为两类:一类由父母体内遗传而来;一类则是由吸烟、接触有害射线等环境因素而引发的。

  对于我们来说,环境因素是可控的,比如吸烟容易导致肺癌,那么戒烟就会大大降低肺癌的患病率;可是,遗传因素却无法控制,毕竟我们没办法选择自己的父母。所以,如何预测遗传导致的癌症就成了科学家们力争的科研难题。

  基因检测预测肿瘤风险准确吗?意义大吗?

  基因检测是一项通过检测细胞DNA来筛查早期癌症,发现家族易感基因的新兴技术。通俗地讲,就是通过一管血、一管唾液、一丢丢口腔黏膜检测一下就能知道你将来得癌症的概率。这听起来就很神奇,正好迎合了人们对癌症的恐惧心理。然而,通过基因检测预测癌症风险的准确度并不尽如人意。

  基因检测技术仍在发展阶段,提供该服务的医疗机构所使用的测量仪器、测序位点、评判标准及参考数据不尽相同,使得检测结果缺乏权威性,参考价值有限。

  其次,就像世界上没有包治百病的万能药一样,基因检测并不能检测到所有遗传致癌基因,就目前技术而言,国内相关基因检测公司可对包括遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、遗传性胃癌在内的17种高发癌症进行检测。

  “就目前而言,人类对基因的认识还不足以用它来预测癌症。”美国学者JessicaWapner在《科学美国人》中如此写道。

  此外,基因检测并不能帮助我们避免癌症。在已发现的十几种与遗传相关的癌种中,与易感基因相关系数最高的为卵巢癌,其相关系数也只有19%,癌症的发生和环境相关度更大。

  一旦检测出携带肿瘤易感基因,我们又能做什么呢?

  中国医科大学附属第一医院肿瘤内科主任刘云鹏教授指出,“人们得到基因检测结果后,检测机构常常无法给出科学建议,这也是国家卫计委曾叫停基因检测的原因之一。现阶段,临床医生很难对基因检测结果全面理解,造成了从数据科学到医学的脱节。”

  所以,即使是检测出自己携带了某种肿瘤易感基因,也不存在合理有效的药物或方法进行预防性治疗,我们所能做的只不过是仿照朱莉的做法——切除可能患病的局部组织。而这种“防患于未然”的做法并不被公众认可。多数人表示,因为一个不确定会出现的肿瘤而手术是难以接受的。

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